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Klinefelter-Syndrom (47,XXY-Syndrom)

Die genetische Ursache dieses Syndroms ist zumindest ein zusätzliches X-Chromosom in allen oder einem Teil der Körperzellen. Die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms wird durch eine Chromosomenanalyse gestellt. Das Auftreten ist ein sporadisches Ereignis und ist nicht im engeren Sinne erblich. Es resultiert aus einer Chromosomen-Fehlverteilung deren Häufigkeit mit steigendem mütterlichem Alter zunimmt.

Von Klinefelter-Syndrom ist eines von etwa 500 männlichen Neugeborenen betroffen. Nur 10 bis 15% der betroffenen Männer werden im Laufe ihres Lebens auch diagnostiziert, der Großteil bleibt unerkannt. Der Grund dafür sind die oftmals subtilen bzw. unspezifischen Symptome, aber auch dass ein Teil der Männer subjektiv klinisch unauffällig bleibt.

Abhängig vom Alter sind es unterschiedliche Symptome, welche auch an ein Klinefelter-Syndrom denken lassen: Bei Kleinkindern Hypospadie (angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre), kleiner Penis oder Kryptorchismus (wenn einer oder beide Hoden nicht vollständig in den Hodensack gewandert sind- Leistenhoden, Pendelhoden), bei Schulkinder evtl. eine Sprachentwicklungsverzögerung, Lernstörungen und Verhaltensprobleme. Bei älteren Kindern und Adoleszenten stehen die mangelnde Pubertätsentwicklung mit eunuchoidem Habitus, Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüse beim Mann) und kleinen Testes (Hoden) im Vordergrund. Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom werden oftmals im Rahmen der Abklärung von Unfruchtbarkeit wegen Azoospermie, Osteoporose oder psychischen Problemen wegen der „eingeschränkten Männlichkeit“ diagnostiziert.

Bei frühzeitiger Diagnose können durch regelmäßige Hormonsubstitution viele dieser Folgen vermieden werden. Durch frühzeitige Biopsien und Kryokonservierung von Spermien kann in einem Teil der Fälle ein späterer Kinderwunsch erfüllt werden. Dies sollte vor Beginn der Hormonsubstitution erfolgen.

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Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine ärztliche und genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.