Die Bezeichnung Muskeldystrophie beschreibt eine Fehlfunktion („Fehlernährung“), die besonders die Muskulatur von Patienten betrifft. Die Gruppe dieser Erkrankungen ist von den molekulargenetischen Ursachen sehr heterogen. Auch klinisch zeigt sich ein breites Spektrum, bei dem unterschiedliche Muskelgruppen betroffen sein können, der Schweregrad, das Erkrankungsalter und die Zusatzsymptomatik variieren.
Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die häufigste Muskeldystrophie des Kindes- und Jugendalters. Sie findet sich bei einem von etwa 3.500 männlichen Neugeborenen. Ein progressiver Muskelschwund der Becken- und Oberschenkelmuskulatur führt zunächst im Kleinkindalter zu einer Verzögerung der motorischen Entwicklung mit Problemen beim Laufen und Treppensteigen. Später sind die gesamte Skelettmuskulatur und häufig auch der Herzmuskel betroffen. Ursache ist ein vollständiger oder teilweiser Mangel an Dystrophin („Dystrophinopathie“).
Die seltenere Becker’sche Muskeldystrophie verläuft langsamer und milder. Dies begründet sich darin, dass im Vergleich zum Typ Duchenne eine höhere Restfunktion des Dystrophin Eiweißes vorhanden ist. Abhängig vom Ausmaß der Beteiligung der Herzmuskulatur können diese Patienten eine normale Lebenserwartung haben.
Beide Erkrankungen beruhen auf Mutationen im Dystrophin (DMD)-Gen, die in einem Drittel der Fälle neu auftreten. Bei zwei Drittel stammen die Mutationen von der heterozygoten Mutter. Die Überträgerinnen können die Mutation im DMD-Gen durch ihr nicht mutiertes zweites X-Chromosom kompensieren und erkranken in der Regel selbst nicht. Daher sind fast ausschließlich Buben und Männer von diesen beiden Typen der Muskeldystrophie betroffen.
Links:
Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine ärztliche und genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.
