Velocardiofaziales Syndrom (VCFS, Shprintzen-Syndrom, OMIM 192430) und DiGeorge-Syndrom (DGS, CATCH 22, OMIM 188400), 22q11.2-Deletions-Syndrom
Der Verlust eines Abschnittes am langen Arm des Chromosoms 22 (22q11.2-Deletion) ist ein Beispiel für die starke Variabilität der klinischen Symptome, welche bei Vorliegen einer identischen genetischen Veränderung möglich ist. In typischen Fällen wurden bei VCFS wie auch bei DGS eine submikroskopische Deletion 22q11.2 nachgewiesen. Auch Mutationen im TBX1-Gen, welches in dieser Region liegt, können ähnliche Krankheitsbilder verursachen.
Das Auftreten der Deletion 22q11.2 wird auf annähernd 1/4.000 Neugeborenen geschätzt. In den meisten Fällen ist die Deletion bei den Patienten neu entstanden. Zirka 10% der Betroffenen haben die Mutation von einem Elternteil geerbt. Da die Ausprägung - auch innerhalb einer Familie - stark variieren kann, sollten die Eltern auch genetisch untersucht werden. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass die Hälfte der Kinder einer betroffenen Person ebenfalls die genetische Veranlagung erbt.
Der Name Velocardiofaziales Syndrom ist von den beschriebenen Leitsymptomen abgeleitet: mediane Spaltbildungen am Gaumen einschließlich des Gaumensegels (Velum), bestimmte Anomalien des Herzens und der großen Gefäße (z.B. Verengung der Körperhauptschlagader) sowie auffällige Gesichtszüge, die eine große Variabilität in den einzelnen Lebensaltern zeigen können. Dazu treten Verhaltensauffälligkeiten mit Lernbehinderung auf, teils auch mit psychiatrischen Symptomen.
Mit DiGeorge-Syndrom wurden ursprünglich die Patienten beschrieben, bei denen ein niedriger Kalziumspegel und die Störung der Infektabwehr im Vordergrund stand. Hilfreich für eine klinische Diagnose ist auch das Erkennen einer hypernasalen Sprache.
Link: www.kids-22q11.de
Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine ärztliche Betreuung und genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.
