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Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose, OMIM 219700)

Cystische Fibrose (CF) ist in Europa die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit einer Inzidenz von ca. 1/2000 bis 1/3000, d.h. 0,4 Promille der Bevölkerung sind an CF erkrankt, da sowohl die von der Mutter ererbte als auch die väterliche Kopie des verantwortlichen Gens CFTR auf Chromosom 7 nicht voll funktionstüchtig sind. Jede 25. Person ist als Träger/in einer CFTR-Mutation in nur einer der beiden Kopien zwar gesund, kann die Mutation aber an Nachkommen weitergeben.

Eine Vielzahl verschiedener CFTR-Mutationen führt zu Störungen auf mehreren Funktionsebenen mit unterschiedlich schweren Krankheitsbildern. Betroffen sind exokrine Gewebe, v.a. die Lunge (im Bronchialsystem entsteht durch eine Störung des Salztransportes viskoser Schleim, der für chronischen bakterielle Infektionen und eine fortschreitende Zerstörung des Lungengewebes verantwortlich ist), die Bauchspeicheldrüse (Wachstums- und Entwicklungsstörungen) und die Keimdrüsen (Infertilität). Eine frühzeitige Diagnose ist hilfreich, um Patient/innen optimal betreuen und Entzündungen der betroffenen Organe vorbeugen zu können. Aus diesem Grund wurde die CF auch in das österreichische Neugeborenenscreening aufgenommen. Durch die heutzutage mögliche umfassende interdisziplinäre Betreuung stellt sich erfreulicherweise zunehmend die Herausforderung auch an die Erwachsenenmedizin für CF-Patienten entsprechende Versorgungsstrukturen bereitzustellen. Bei Männern mit CF kommt es oft zu einer fehlenden Entwicklung der Samenleiter (CBAVD), was bei Kinderwunsch eine künstliche Befruchtung nötig macht. Dies kann auch bei Personen ohne klassischen CF-Phänotyp vorliegen.

Im Rahmen des Neugeborenenscreening festgestellte erhöhte IRT-Werte (Hinweis auf das Vorliegen einer CF) müssen immer durch einen Schweißtest bzw. eine molekulargenetische Testung abgesichert werden. Da sich das Mutationsspektrum verschiedener ethnischer Bevölkerungsgruppen deutlich unterscheidet, ist bei einer Diagnostik die Angabe der ethnischen Herkunft wichtig. Bisher wurden weltweit mehr als 1500 verschiedene CFTR-Mutationen bei CF-Patient/innen beschrieben. Ein Mutationsscreening kann also immer nur die in den ethnischen Bevölkerungsgruppen des Einzugsgebiets häufigsten Mutationen erfassen, aber nicht eine Mutation generell ausschließen.

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Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine ärztliche und genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.