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Down-Syndrom (Morbus Down, Trisomie 21, OMIM 190685)

© philidor - Fotolia.com
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Das Down-Syndrom stellt die häufigste Ursache einer genetisch erklärbaren geistigen Behinderung dar. Die Gesichtszüge und das Muster von angeborenen Begleitfehlbildungen, vor allem Herzfehler, sind charakteristisch und lassen die Diagnose meist schon beim Neugeborenen vermuten. Die intellektuellen Fähigkeiten sind in unterschiedlichem Ausmaß eingeschränkt, die Kinder profitieren jedoch in jedem Fall von frühzeitiger intensiver Förderung auf unterschiedlichen Ebenen. Auf Grund der herzlichen und offenen Art beschreiben viele Eltern ihr Kind mit Down-Syndrom als den „Sonnenschein der Familie“.

Die medizinische Betreuung berücksichtigt im Speziellen die Besonderheiten bei Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom. So bedarf fast die Hälfte der auftretenden kardialen Fehlbildungen einer operativen Versorgung. Von der endokrinologischen Seite ist besonders einer möglichen Hypothyreose Beachtung zu schenken. Durch entsprechende aktive Präventionsmaßnamen kann das vermehrte Auftreten des metabolischen Syndroms deutlich reduziert werden.

In der Chromosomenanalyse zeigt sich zumeist ein freies zusätzliches Chromosom 21 (deshalb der Name Trisomie 21), welches in der Entwicklung der Keimzelle neu entstanden ist. Diese Wahrscheinlichkeit steigt mit dem mütterlichen Alter. Unabhängig davon ist die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 bei weiteren Kindern bzw. anderen Personen in der Familie nicht wesentlich erhöht. Deutlich seltener sind andere Formen der Trisomie 21, die zum Teil mit einem erhöhten Risiko auf neuerliches Auftreten in einer nächsten Schwangerschaft verbunden sind.

Sehr gute und ausführliche Information findet sich auf:

www.down-syndrom.at/

www.down-syndrom.org/


Die hier zur Verfügung gestellten Informationen sollen einen ersten kurzen Einblick in die jeweilige genetische Besonderheit bieten. Die zitierte/n Web-Seite/n schlagen wir aus der Fülle der im Internet abrufbaren Informationen vor, weil sie nähere (korrekte) Informationen bieten und/oder für unser Einzugsgebiet relevant sind (regionale bzw. nationale Selbsthilfegruppen). Beides kann selbstverständlich nicht eine ärztliche und genetische Beratung ersetzen, bei der die Informationen genau erklärt und in Bezug auf die individuelle Fragestellung der Ratsuchenden besprochen werden.