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Rett-Syndrom (OMIM 312 750)

Unter der Bezeichnung Rett-Syndrom wird eine progredient verlaufende neurogenetische Krankheit verstanden, die in der überwiegend beobachteten, „klassischen“ Form fast ausnahmslos Frauen betrifft und einen stadienhaften Verlauf nimmt. Nach einer noch weitgehend normal erscheinenden frühen Phase kommt es etwa meist ab dem 2. Lebensjahr zu Stagnation und Regression der Entwicklung, Verlust gezielten Greifens, Einengung im sozialen Kontakt und allmählichem Auftreten von monotonen stereotypen Handbewegungen (Waschhandbewegungen). Genetische Ursache ist für die große Mehrzahl eine Mutation im MECP-2-Gen (95% positiv bei klassischem Verlauf), allerdings kann der Verlauf variabel sein und „Varianten“ des Rett-Syndroms ähnlich sehen, die Mutationen in anderen Genen (CDKL5, FOXG2) zur Ursache haben und besonders durch früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet sind. 

Österreichische Rett Syndrom Gesellschaft ÖRSG:
Neulassing 169, 8900 Selzthal
Tel.: +43 (0676) 967 06 00
Internet: http://www.rett-syndrom.at
E-Mail: konakt@noSpam.rett-syndrom.at