Mit dem Eponym Silver-Russell-Kleinwuchs wird eine seltene Sonderform einer bereits pränatal einsetzenden Wachstumsstörung mit eigentümlichen Körperproportionen herausgestellt. Wie bei anderen Kindern mit einem SGA-Kleinwuchs sind Geburtsgewicht oder –Länge vermindert, es fällt aber auf, dass das Kopfwachstum relativ gesteigert ist, wodurch selbst bei normalem Kopfumfang der Eindruck eines zu großen Kopfes oder gar eines Hydrozephalus entsteht, wozu noch eine verstärkte Venenzeichnung an der Stirn beitragen kann (relativer Makrozephalus oder auch Pseudohydrozephalus). Das Gesicht erscheint vergleichsweise sehr zart, oft triangulär. Während der ersten Lebensjahre bleibt diese Proportionsverschiebung bei meist sehr zarter Konstitution bestehen, im weiteren Verlauf der Kindheit tritt der dystrophe Aspekt allmählich zurück und kann speziell in der Adoleszenz von einer stärkeren Gewichtszunahme gefolgt sein. Eine Körperasymmetrie ist ein häufiges, aber nicht obligates Merkmal, eine stärkere Krümmung des Kleinfingers häufig zu beobachten. Die geistige Entwicklung ist in der Regel nicht beeinträchtigt, eine Lernbehinderung kann aber vorkommen. Der Kleinwuchs der Patienten kann durch Wachstumshormon günstig beeinflusst werden, eine durchschnittliche Endgröße ist damit aber nicht zu erreichen. Der genetische Hintergrund ist nicht einheitlich und auch noch nicht für alle Formen aufgeklärt. Die größte Subgruppe (~40%) geht auf epigenetische Veränderungen am Chromosom 11 zurück, welche mit methylierungsspezifischen Testverfahren erkannt werden können. In der Regel ist das Auftreten sporadisch, durch eine genaue genetische Diagnostik können seltene familiäre Formen abgegrenzt werden. Ebenfalls epigenetische Veränderungen am Chromosom 7 sind schon länger bekannt, spielen aber mit max. 10% eine geringere Rolle.
Univ.Doz.Dr.Olaf Rittinger
Kinderzentrum Salzburg
