Bei all diesen Erkrankungen können nur durch ein rechtzeitiges Eingreifen Behinderungen vermieden oder in ihrem Ausmaß deutlich verringert werden. In manchen Fällen würden betroffene Kinder ohne frühe Behandlung versterben. „Auch bei der spinalen Muskelatrophie ist ein frühzeitiger Behandlungsbeginn entscheidend für den Krankheitsverlauf bzw. Lebensqualität des Kindes und seiner Familie. So führt eine Form der spinalen Muskelatrophie, die infantile Form SMA1, wenn sie nur konservativ-symptomatisch behandelt wird innerhalb der ersten 24 Lebensmonate meist zum Tod. Bei anderen Formen dieser Erkrankung würden Patienten ohne Therapie z.T. schwere Lähmungserscheinungen entwickeln. Erst seit Kurzem stehen kurative Therapeutika für diese Krankheit zur Verfügung“, erklärt Frau Oberärztin Dr. Vassiliki Konstantopoulou, die die medizinische Leitung des ÖNGS an der medizinischen Universität Wien inne hat.
Der Begriff „schwere angeborene Immundefekte (SCID)“ fasst Erkrankungen zusammen, bei de-nen das Immunsystem von Geburt an nicht richtig funktioniert. Betroffene infizieren sich häufig, z.T. lebensbedrohlich. Diesen kleinen Kindern kann mit Antibiotika (gegen bakterielle Infektionen), Antimykotika (gegen Pilzerkrankungen), Virostatika (gegen virusbedingte Infektionen), Immunglo-bulinen und/oder Stammzelltransplantationen geholfen werden. Etwa 1 unter 10.000 Neugebore-nen leidet darunter.
Die erwähnten angeborenen Krankheiten lassen sich durch einen Stich in die Ferse des Neugeborenen, der etwa 36 bis 72 Stunden nach der Geburt erfolgen sollte, und nur wenigen damit gewonnenen Tropfen Blut, nachweisen. Das wird auf eine Filterpapierkarte bzw. Trockenblutkarte aufgebracht, womit die Probe stabilisiert wird und einfach verschickt werden kann. Die Auswertung führt zentral für ganz Österreich das Neugeborenenscreening-Labor an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Wien durch. „Liegt eine Erkrankung vor, verständigen die jeweiligen Experten umgehend die Eltern, klären sie auf und leiten eine Behandlung ein – meist in einer Spezialabteilung, wie z.B. ein Stoffwechselzentrum“, erläutert Frau Dr. Vassiliki Konstantopoulou den Ablauf.
In Österreich werden jährlich ca. 85.000 Neugeborene pro Jahr kostenlos gescreent. Etwa bei 100 Kindern ermittelt das Screening jährlich eine angeborene Erkrankung und bei 50 Babys einen Vitamin-B12-Mangel. Mit einer spinalen Muskelatrophie kommen etwa 9 bis 12 Kinder jährlich auf die Welt. Sie gehört zu den häufigsten Todesursachen im Säuglings- und Kindesalter. Österreich ist eines der wenigen europäischen Länder (neben u.a. den skandinavischen Ländern, Italien und Portugal), die Neugeborene auf mehr als 20 - mit den projektbasierten Krankheiten nun 31 – Krankheiten screenen.
Quellen: Paediatr. Paedolog., Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien: Neugeborenen-Screening (1, 2, 3), Springermedizin.at
_______________
Dies ist eine Pressemeldung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ). Der Abdruck dieser Pressemeldung oder von Teilen des Artikels ist unter folgender Quellenangabe möglich: www.kinderaerzte-im-netz.at. Bei Veröffentlichung in Online-Medien muss die Quellenangabe auf diese Startseite oder auf eine Unterseite des ÖGKJ-Elternportals verlinken. Fotos und Abbildungen dürfen grundsätzlich nicht übernommen werden.